Varianti della FAP (Gardner e Turcot)
Grosso intestino con numerosissimi polipi (poliposi adenomatosa familiare). Fonte: Wikimedia Commons (Netha Hussain, CC BY-SA 3.0).
Sindrome di Gardner
Variante della FAP con mutazioni germline di APC e penetranza variabile. Caratterizzata da:
- adenomi multipli di grosso/piccolo intestino e stomaco;
- osteomi multipli del cranio;
- fibromatosi intraddominali post-traumatiche (da intervento chirurgico — proliferazione miofibroblastica della parete addominale o intraddominale);
- cisti cheratiniche cutanee.
Potenziale di CRC simile alla FAP → colectomia totale profilattica.
(Integrazione da: sbobina 14) Gli osteomi multipli della sindrome di Gardner interessano tipicamente la faccia e ne deformano il profilo.
Sindrome di Turcot
Rara, autosomica recessiva, per mutazione germline di APC o dei geni del mismatch (instabilità microsatelliti). Caratterizzata da:
- adenomi/adenocarcinomi colorettali;
- tumori cerebrali (frequente il glioblastoma).
🔗 Collegamenti
- Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) — 📋 sindrome madre
- Sindrome di Lynch — 🔗 Turcot può coinvolgere i geni del mismatch
- Fibromatosi (Tumore Desmoide) — ⬇️ circa 20% delle fibromatosi intra-addominali rientra nella sindrome di Gardner
- Osteoma — ⬇️ osteomi multipli facciali nella sindrome di Gardner