Gozzo Disormonogenetico

Categoria di malattie piuttosto rare, causate da anomalie genetiche trasmesse come carattere autosomico dominante, esempio di iperplasia nodulare.

Iperplasia tiroidea diffusa. Fonte: Wikimedia Commons (Ed Uthman from Houston, TX, USA, CC BY 2.0).

Patogenesi

Sono dovute ad alterazioni geneticamente determinate dei meccanismi di produzione degli ormoni tiroidei: moltissimi tipi di mutazione possono colpire i vari enzimi implicati nella sintesi (captazione dello iodio dal circolo, trasporto nella colloide, ecc.).

Quadro clinico

Si presentano tipicamente con iperplasia nodulare (raramente diffusa) associata a ipotiroidismo. Se non diagnosticata in tempo, causa difetti staturali e alterazioni dello sviluppo psico-intellettivo (era una delle cause del cretinismo endemico). Hanno distribuzione familiare, con uguale prevalenza nei due sessi.

Istologia

Presentano cellule marcatamente atipiche e numerose mitosi, perché l’ipotiroidismo scatena la produzione di TSH nel tentativo di stimolare l’epitelio follicolare a compensare la carenza ormonale.

🔗 Collegamenti

• Iperplasia Tiroidea (Follicolare) — 📋 esempio di iperplasia nodulare
• Gozzo Endemico e Sporadico — 🔄 altre forme di gozzo