Poliposi Iperplastica/Serrata
Forma ereditaria lungo il serrato (a differenza delle forme sporadiche focali come il polipo infiammatorio cloacogenico).
Polipo iperplastico del retto. Fonte: Wikimedia Commons (Ed Uthman from Houston, TX, USA, CC BY 2.0).
Genetica e patogenesi
Geni MBD4 e MUTYH (mismatch repair). Assomiglia alla Sindrome di Lynch, ma con lesioni iperplastiche anziché adenomatose. Nel 40–50% dei casi si riscontrano adenocarcinomi serrati con instabilità microsatellitare (MIN) o mutazione BRAF.
Clinica
Età alla diagnosi molto ampia (11–73 anni), familiarità di 1° grado nel 14–50%. Definita da lesioni multiple: ≥ 5 prossimali al sigma oppure > 30 nel colon (polipi iperplastici, polipi serrati, adenomi serrati sessili).
Polipi iperplastici multipli, prossimali al sigma e di grosse dimensioni (> 1 cm) fanno sospettare una poliposi iperplastica/serrata. Le forme sporadiche si presentano invece con pochi polipi piccoli nel sigma-retto.
🔗 Collegamenti
- Lesioni Serrate (Generalità) — 🔗 pathway coinvolto
- Adenomi Serrati — 🔗 lesioni che la compongono
- Sindrome di Lynch — 🔄 confronto (lesioni iperplastiche vs adenomatose)