Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
Tipi più comuni di SLA e coinvolgimento dei motoneuroni superiori e inferiori nei diversi distretti. Fonte: Wikimedia Commons (PaulWicks, CC BY-SA 4.0).
Definizione
Disturbo progressivo con perdita dei motoneuroni superiori nella corteccia cerebrale e dei motoneuroni inferiori nel midollo spinale e nel tronco encefalico. La perdita di questi neuroni denerva i muscoli, con debolezza che peggiora con la malattia. È la più comune malattia degenerativa dei motoneuroni.
Epidemiologia
- Incidenza di circa 2 casi ogni 100.000 abitanti.
- Leggera prevalenza maschile.
- Esordio di solito dalla 5ª decade in poi.
- La SLA sporadica è più comune della familiare (SLAF), che rappresenta il 20% dei casi.
Patogenesi
- Sia la forma sporadica sia la familiare degenerano i motoneuroni superiori e inferiori, spesso con accumulo di proteina tossica (vedi Malattie Neurodegenerative (Generalità e Proteinopatie)).
- Identificati circa due dozzine di loci responsabili di SLA familiare, quasi tutti autosomici dominanti.
Anatomia patologica
Motoneurone inferiore
- Radici anteriori del midollo assottigliate per perdita di fibre motorie.
- Riduzione dei neuroni delle corna anteriori lungo tutto il midollo, con gliosi reattiva.
- Alterazioni simili nei nuclei dei nervi cranici ipoglosso, ambiguo e motore del trigemino.
- Nei neuroni residui, inclusioni citoplasmatiche PAS-positive dette corpi di Bunina, che sembrano residui di vacuoli autofagici.
- Muscolatura scheletrica denervata: atrofia neurogena.
Motoneurone superiore
- Giro precentrale (motorio) talvolta atrofico, soprattutto nei casi gravi.
- Degenerazione dei fasci corticospinali, con perdita di volume e scomparsa delle fibre mieliniche, più evidente ai livelli segmentari inferiori.
🔗 Collegamenti
- Malattie Neurodegenerative (Generalità e Proteinopatie) — 📋 fa parte di
- Reazioni dei Neuroni al Danno — 🔬 degenerazione neuronale cronica
- Poliomielite — 🔄 perdita dei motoneuroni delle corna anteriori (infettiva vs degenerativa)
- Degenerazioni Spinocerebellari — 🔄 altra degenerazione di sistema