Degenerazioni Spinocerebellari
RM sagittale T1 che mostra atrofia cerebellare in atassia spinocerebellare di tipo 1 (SCA1). Fonte: Wikimedia Commons (Argarrett, CC BY-SA 4.0).
Definizione
Malattie degenerative che colpiscono il cervelletto insieme ad altre componenti del sistema nervoso:
- midollo spinale: sia le vie che proiettano al cervelletto sia la colonna dorsale, che non vi proietta;
- sistema nervoso periferico.
Quadro clinico
Per la sede delle lesioni i sintomi comprendono comunemente:
- atassia sensitiva e cerebellare;
- spasticità;
- neuropatia periferica sensitiva e motoria.
Nonostante le regioni coinvolte si sovrappongano, il gruppo è molto eterogeneo sul piano clinico, genetico e patologico (modalità di ereditarietà, età di esordio, sintomi).
Anatomia patologica
Elemento comune: perdita neuronale nelle aree colpite, spesso senza altre alterazioni distintive a parte la gliosi.
Genetica
L’analisi genetica modifica continuamente la classificazione, ma non ha ancora chiarito la patogenesi né portato a terapie efficaci.
Forme
Atassie spinocerebellari (SCA)
- Termine applicato di solito a una serie di disturbi ereditari autosomici dominanti.
- Segni e sintomi da cervelletto (atassia progressiva), tronco encefalico, midollo spinale, nervi periferici e altre regioni, a seconda del sottotipo.
- Patologia: perdita neuronale con degenerazione secondaria dei fasci di sostanza bianca.
Atassie episodiche
Piccolo gruppo di disturbi ereditari con episodi di atassia o altri sintomi cerebellari, per lo più da mutazioni di geni delle subunità dei canali ionici.
Atassia di Friedreich
Forma autosomica recessiva: vedi Atassia di Friedreich.
🔗 Collegamenti
- Malattie Neurodegenerative (Generalità e Proteinopatie) — 📋 fa parte di
- Atassia di Friedreich — 📋 sottotipo
- Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) — 🔄 altra degenerazione di sistema
- Reazioni degli Astrociti al Danno (Gliosi) — 🔬 gliosi nelle aree di perdita neuronale