Sindrome di Alport

È una malattia ereditaria X-linked.

Perdita dell’udito nella sindrome di Alport in un ragazzo di 13 anni. Fonte: Wikimedia Commons (Klaus D. Peter, Gummersbach, Germany, CC BY 3.0 de).

Clinica

Si manifesta con ematuria — unica manifestazione nelle femmine, portatrici — e progressione a insufficienza renale cronica fra i 20 e i 50 anni. Si associa a:

• sordità neurosensoriale;
• difetti visivi: dislocazione del cristallino, cataratta posteriore, distrofia della cornea.

Clinicamente si hanno macro- o microematuria con frequenti cilindri rossi; è possibile la proteinuria, rara la sindrome nefrosica.

Morfologia

Le mutazioni del collagene IV provocano un diffuso assottigliamento della MBG, che assume un aspetto a canestro intrecciato per l’alternanza con aree assottigliate. Successivamente si sviluppano glomerulosclerosi focale, segmentaria o globale, sclerosi vascolare, atrofia tubulare e fibrosi interstiziale.

🔗 Collegamenti

• Barriera di Filtrazione Glomerulare — ⬆️ difetto genetico delle catene α del collagene IV
• Malattia a Membrane Basali Sottili (Ematuria Familiare Benigna) — 🔄 diagnosi differenziale
• Nefropatia a IgA (Malattia di Berger) — 🔄 altra causa di ematuria isolata