Sindrome di Peutz-Jeghers
Patologia autosomica dominante da mutazione del gene LKB1 (STK11). Età media alla diagnosi 23 anni.
Manifestazioni
- Macchie melaniche muco-cutanee labiali e nasali;
- Polipi amartomatosi e polipi adenomatosi in tutto il tubo gastroenterico. I polipi possono essere di grosse dimensioni; gli amartomatosi possono causare occlusione del tenue (lume piccolo).
A differenza dei comuni polipi epiteliali (proliferazione solo epiteliale, displastica o iperplastica), qui c’è proliferazione di diversi costituenti normali della parete (ghiandole intestinali e muscolo liscio: bande di muscolo liscio dividono le ghiandole — aspetto amartomatoso).
Rischio neoplastico
Rischio di CRC basso (< 5%), ma aumentato rischio di carcinomi in altre sedi: fegato, polmone, mammella, testicolo, utero, ovaio. A livello ovarico: tumori dello stroma gonadico e del cordone sessuale (da cellule di Sertoli/Leydig).
🔗 Collegamenti
- Poliposi Giovanile — 🔄 DD (polipo amartomatoso vs giovanile)
- Adenocarcinoma Duttale del Pancreas — 🔗 rischio pancreatico (STK11/LKB1)