Aneuploidia
L’aneuploidia è una condizione patologica caratterizzata da una variazione nel numero dei cromosomi di una cellula rispetto al cariotipo standard della specie (es. deviazione dal corredo diploide di 46 cromosomi nell’uomo). Non coinvolge l’intero set cromosomico, ma singoli cromosomi.
Eziologia e Patogenesi
L’aneuploidia deriva da anomalie nella segregazione cromosomica durante la divisione cellulare (mitosi o meiosi):
- Difetto del Cinetocore/Fuso: Si verifica quando le fibre del fuso mitotico non si associano o non si attaccano correttamente ai cinetocori dei cromatidi fratelli.
- Mancata Disgiunzione: Se un cromatidio non è saldamente e correttamente ancorato alle fibre del fuso provenienti dai poli opposti, la cellula non riesce a segregare equamente il materiale genetico in anafase.
- Conseguenze cellulari:
- Una cellula figlia riceverà entrambi i cromatidi fratelli di un cromosoma, risultando in una copia extra (trisomia).
- L’altra cellula figlia sarà priva del rispettivo cromosoma (monosomia).
Quadro Clinico
L’aneuploidia è responsabile di gravi patologie dello sviluppo e genetiche:
- Sindrome di Down (Trisomia 21): È il quadro clinico più comune ed è causato dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21.
Incidenza
- Divisioni Meiotiche: La non-disgiunzione e la genesi di aneuploidie avvengono con frequenza significativamente maggiore durante la formazione dei gameti (meiosi).
- Divisioni Mitotiche (Somatiche): Gli errori di segregazione possono verificarsi anche nelle cellule somatiche durante lo sviluppo embrionale o post-natale, sebbene con minore frequenza.
🔗 Collegamenti
- Mitosi — ⬆️ causa
- Ciclo Cellulare — ⬆️ causa
- Cromosomi — 📋 fa parte di