Disturbo dello Spettro Autistico

Definizione e caratteristiche

Disturbo molto più variegato rispetto all’ADHD. Si manifesta fin dalla nascita e permane per tutta la vita, con espressione variabile nel tempo. Si parla di spettro perché la sintomatologia è poco definita: esiste una base comune di compromissione della comunicazione e della relazione sociale, che si declina poi in situazioni molto diverse.

Un tempo considerato un disturbo a bassissima funzionalità, oggi si sa che esistono anche forme ad elevata funzionalità: nonostante le problematiche di comunicazione, l’aspetto cognitivo può non essere compromesso, anzi talvolta è potenziato (es. straordinarie capacità nella scrittura, nella musica, nel ragionamento). All’estremo opposto, molti soggetti presentano oltre alla compromissione verbale anche una grave compromissione cognitiva, con forte impatto sulla qualità della vita.

Quadro clinico (criteri DSM)

• Deficit della comunicazione sociale.
• Deficit dell’interazione sociale.
• Deficit nel relazionarsi con l’ambiente.
• Patologie associate: ADHD, epilessia, sindrome di Tourette.
• Ritardo mentale (entità variabile a seconda del paziente).
• Ansia, depressione.
• Aggressività, autolesionismo.
• Disturbi del sonno.
• Disturbi da tic.
• Disturbi dell’alimentazione, pica (simile al disturbo post-traumatico).
• Patologie genetiche associate.

Diagnosi

Molto complessa, anche perché non esistono modelli animali in grado di riprodurre accuratamente questo tipo di patologia. È comunque riconosciuta una componente genetica.

Terapia

Più precoce è la diagnosi, migliore è l’efficacia terapeutica — non solo farmacologica ma anche relativa all’ambiente di vita del soggetto.

Il trattamento farmacologico si basa sugli antipsicotici di seconda generazione (aripiprazolo, risperidone). Il razionale: nello spettro autistico i fenomeni di sprouting sono avvenuti in maniera alterata, con compromissione delle comunicazioni intercellulari (vedi Sviluppo del SNC in Età Evolutiva (Sinaptogenesi e Sprouting)); trattandosi di un problema di connessioni, gli antipsicotici risultano utili. Questi farmaci correggono il tono iperdopaminergico della via mesolimbica e quello ipodopaminergico della via mesocorticale (vedi Farmaci Antipsicotici (Antagonisti D2)).

Con essi si controllano alcuni comportamenti particolarmente impattanti — comportamenti stereotipati, iperattività, irritabilità, agitazione psicomotoria — creando un background di stabilità in cui le terapie non farmacologiche (psicoterapia, terapia comportamentale) diventano molto più efficaci di quanto sarebbero in un soggetto in evidente agitazione.

Un altro farmaco utile è l’antiepilettico.

🔗 Collegamenti

• Farmaci nell’Età Evolutiva (Criticità) — ⬆️ contesto generale
• Sviluppo del SNC in Età Evolutiva (Sinaptogenesi e Sprouting) — ⬆️ sprouting alterato come base patogenetica
• Farmaci Antipsicotici (Antagonisti D2) — 💊 antipsicotici di 2ª generazione
• Disturbo da Deficit dell’Attenzione e Iperattività (ADHD) — 🔄 comorbidità frequente
• Vie Dopaminergiche — 🔗 vie mesolimbica e mesocorticale