Cromosoma ad Anello

Il cromosoma ad anello (o ring chromosome) è un riarrangiamento strutturale intra-cromosomico in cui le estremità del braccio corto (p) e del braccio lungo (q) di un singolo cromosoma si uniscono formando una struttura circolare, con perdita delle regioni terminali (telomeriche).

Instabilità e Mosaicismo

I cromosomi ad anello sono instabili durante la divisione cellulare (sia meiotica sia mitotica). Questa instabilità causa frequentemente una condizione di Mosaicismo: solo una frazione delle cellule dell’individuo presenta il ring, mentre le altre possiedono il cromosoma normale o hanno perso completamente il ring.

Esempi Clinici

Sindrome del Ring 14

Comporta la perdita di parte del braccio lungo del cromosoma 14. Il quadro clinico include:

• Disabilità intellettiva
• Epilessia resistente ai farmaci (la diagnosi è solitamente posta da neuropsichiatri)

Sindrome del Ring 20

Si caratterizza per la perdita delle regioni terminali sia sul braccio lungo sia sul braccio corto del cromosoma 20. In alcuni casi si verifica solo la circolarizzazione del cromosoma senza alcuna perdita di materiale genetico; nonostante ciò il fenotipo rimane invariato. Il meccanismo patogenetico è il silenziamento eterocromatico: le regioni eterocromatiche alle estremità del cromosoma, a causa della congiunzione tra braccio p e braccio q, subiscono disregolazione che si riflette sui geni adiacenti, i quali, invece di essere deleti, risultano silenziati.

Il quadro clinico include:

• Disabilità intellettiva
• Epilessia resistente ai farmaci

Difficoltà di Studio

Lo studio dei cromosomi ad anello presenta difficoltà specifiche:

• La condizione è a mosaico: solo una parte delle cellule contiene il ring.
• I geni coinvolti spesso non sono espressi nel sangue periferico (tessuto di più facile accesso).
• L’unica alternativa sarebbe generare cellule iPS (cellule staminali pluripotenti indotte) a partire dal sangue, renderle pluripotenti e differenziarle in neuroni per studiare l’espressione genica. Tuttavia, l’instabilità del ring causa la sua perdita durante il processo di riprogrammazione delle iPS.

🔗 Collegamenti

• Anomalie Cromosomiche — 📋 fa parte di
• Mosaicismo — 🔗 stesso meccanismo / stessa via