Daltonismo

Il daltonismo (tecnicamente definito cecità ai colori) è una disfunzione sensoriale ereditaria della visione cromatica a trasmissione X-linked recessiva, caratterizzata da un’elevata frequenza nella popolazione maschile.

Fisiopatologia e Clinica

La condizione è causata da mutazioni a carico dei geni che codificano per i fotopigmenti dei coni della retina (responsabili della percezione del colore):

• Deficit Percettivo: Si manifesta principalmente come incapacità di distinguere correttamente le sfumature cromatiche all’interno dello spettro visivo del rosso e del verde. Più rara è l’alterazione dello spettro del blu e del giallo.
• Decorso: Pur costituendo una condizione invalidante in determinati contesti professionali o quotidiani, consente di condurre una vita perfettamente normale senza compromettere la salute generale o l’aspettativa di vita dell’individuo.

Diagnosi e Compensazione

• Tavole di Ishihara: Il test diagnostico standardizzato si basa sul riconoscimento di numeri o percorsi formati da cerchi colorati immersi in uno sfondo di colore differente ma confondibile per i soggetti daltonici.
• Lenti Correttive: Esistono lenti a contatto e occhiali dotati di filtri spettrali specifici in grado di migliorare sensibilmente la discriminazione cromatica nei soggetti affetti.

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(Integrazione da: sbobina 16)

Genetica di Popolazioni (Hardy-Weinberg)

Essendo il daltonismo una patologia a trasmissione X-linked recessiva, la frequenza allelica e genotipica variano sensibilmente tra i due sessi:

• Nei maschi (emizigoti): Possiedono un solo cromosoma X, per cui la frequenza genotipica corrisponde direttamente alla frequenza allelica nel pool genico ($p+q=1$). La frequenza dei maschi affetti è pari a $q$.
  • Esempio: Se in una popolazione si rilevano 20 maschi daltonici su 500 totali, la frequenza dell’allele mutato è $q=20/500=0,04$ (4%). Di conseguenza, la frequenza dell’allele wild-type sano è $p=1-0,04=0,96$ (96%).
• Nelle donne (diploidi): Possiedono due cromosomi X, seguendo la distribuzione classica di Hardy-Weinberg ($p^2+2pq+q^2=1$).
  • La frequenza delle donne portatrici sane ($2pq$) sarà: $2\times 0,96\times 0,04=0,0768$ (circa il 7,7%).
  • La frequenza delle donne normali (sane non portatrici $p^2$ + portatrici $2pq$) sarà: $0,96^2+0,0768=0,9216+0,0768=0,9984$ (99,84%).
  • La frequenza delle donne affette daltoniche ($q^2$) sarà: $0,04^2=0,0016$ (0,16%). Questo calcolo mostra la bassissima prevalenza del fenotipo patologico nel sesso femminile rispetto a quello maschile.

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🔗 Collegamenti

• Ereditarietà X-Linked Recessiva — 📋 fa parte di
• Albero Genealogico — 🔬 reperto diagnostico
• Legge di Hardy-Weinberg — 🔗 stesso meccanismo / stessa via