Duplicazione Cromosomica
La duplicazione cromosomica è un riarrangiamento strutturale sbilanciato che comporta la presenza di una copia aggiuntiva di un segmento cromosomico. Generalmente le duplicazioni hanno un effetto fenotipico più moderato rispetto alle delezioni, ma se i geni coinvolti sono sensibili al dosaggio la duplicazione può comunque avere conseguenze cliniche gravi.
Classificazione
Le duplicazioni si classificano secondo due criteri:
Per posizione
- Terminale: Il segmento duplicato è localizzato all’estremità del cromosoma.
- Interstiziale: Il segmento duplicato è interno al cromosoma.
Per orientamento
- Diretta: Il segmento duplicato conserva l’orientamento originale rispetto al centromero.
- Inversa: Il segmento duplicato è ruotato di 180° rispetto all’orientamento originale.
Per localizzazione rispetto al segmento di origine
- Duplicazione in tandem: Il segmento duplicato si posiziona adiacente al segmento di origine.
- Duplicazione non in tandem: Il segmento duplicato si inserisce in una posizione diversa, anche su un braccio diverso dello stesso cromosoma (trisomia parziale).
Esempi Clinici
- Duplicazione 16p e autismo: Una duplicazione di un segmento del braccio corto del cromosoma 16 è stata individuata in pazienti con autismo.
- Duplicazione 15q e autismo sindromico: In un paziente con autismo sindromico è stata osservata la duplicazione di un segmento del braccio q del cromosoma 15 che si posiziona sul braccio corto dello stesso cromosoma (trisomia parziale, duplicazione non in tandem).
🔗 Collegamenti
- Anomalie Cromosomiche — 📋 fa parte di
- Delezione Cromosomica — 🔄 confronto