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Delezione Cromosomica

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Delezione Cromosomica

La delezione cromosomica è un riarrangiamento strutturale sbilanciato che comporta la perdita di un segmento di un cromosoma. Altera il dosaggio genico della regione coinvolta e può causare patologie genomiche o cromosomiche a seconda della dimensione del frammento deleto.

Classificazione

Le delezioni si distinguono in base al numero di punti di rottura e alla posizione del segmento perso:

Delezione Terminale (Telomerica)

Origina da un solo punto di rottura e coinvolge l’estremità del cromosoma. Il segmento distale al punto di rottura viene perso. A referto viene indicata solo la banda da cui inizia la delezione.

Delezione Interstiziale

Origina da due punti di rottura interni al cromosoma. Il segmento compreso tra i due punti viene perso, mentre le estremità residue si ricuciono. A referto vengono indicate entrambe le bande corrispondenti ai punti di rottura.

Conseguenze Cliniche

La gravità clinica della delezione dipende dalla dimensione del segmento deleto e dalla densità genica della regione coinvolta. Le delezioni sono generalmente associate a fenotipo patologico poiché causano una monosomia parziale per la regione persa.

Le monosomie parziali sono nella maggior parte dei casi dovute a delezioni de novo (i genitori hanno fenotipo normale), ma possono anche essere ereditate come prodotti meiotici sbilanciati da un genitore portatore di una Traslocazione Reciproca, di una Inserzione Cromosomica o di una Inversione Cromosomica bilanciata. In questo caso la monosomia parziale è associata a una trisomia parziale di un altro segmento cromosomico.

Esempi Clinici

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