Sindrome di DiGeorge
La sindrome di DiGeorge (o sindrome velocardio-facciale) è una patologia genomica causata da una microdelezione del cromosoma 22. La stessa delezione era stata in passato associata a diagnosi con nomi differenti, perché comporta una variabilità fenotipica enorme.
Eziologia
La delezione coinvolge una regione del cromosoma 22 di circa 3 Mb (non particolarmente piccola). Oltre alla variabilità di espressione, presenta anche difetti di penetranza. Le delezioni sono solitamente ereditate da genitori apparentemente sani.
Quadro clinico
È una malattia molto rara, con fenotipo molto variabile:
- Mancanza del timo, con conseguente immunodeficienza primaria.
- Nel 75% dei pazienti: malformazioni cardiache e palatoschisi di gravità variabile.
- In alcuni pazienti: ritardo dello sviluppo, ritardo del linguaggio e/o autismo.
- Alcuni pazienti possono avere solo problemi comportamentali, senza malformazioni fisiche.
Epidemiologia
Mentre le sindromi associate a delezione cromosomica sono in genere rare (frequenza di 1 su 20.000-25.000), la sindrome di DiGeorge ha una frequenza molto maggiore: 1 paziente malato ogni 2.000 individui. Questa alta frequenza è dovuta all’alta variabilità fenotipica.
🔗 Collegamenti
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