Patologie Genomiche
Le patologie genomiche sono condizioni dovute a micro-riarrangiamenti (microdelezioni o microduplicazioni) che coinvolgono regioni del cromosoma inferiori a 10 Mb, non rilevabili con il bandeggio cromosomico (la cui risoluzione è di 10 Mb). Si identificano con le tecniche di Citogenetica Molecolare.
Sindromi da microdelezione
Esistono molte condizioni che derivano dalla microdelezione di una regione cromosomica. Si tratta di sindromi dovute a delezioni talmente piccole da non essere osservabili con il cariotipo: per questo entra in gioco la FISH. Per ciascuna di queste patologie esiste una sonda che permette di confermare o escludere una microdelezione sospettata sulla base del fenotipo clinico.
Esempi di sindromi da microdelezione:
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn (braccio corto del cromosoma 4)
- Sindrome di DiGeorge (cromosoma 22)
- Sindrome di Williams (cromosoma 7)
- Sindrome di Smith-Magenis (cromosoma 17)
Geni sensibili al dosaggio
In tutte le sindromi da microdelezione sono coinvolti geni sensibili al dosaggio: avere una dose in più o in meno del gene fa la differenza nella manifestazione del fenotipo.
🔗 Collegamenti
- Citogenetica Molecolare — ⬆️ causa
- FISH — 🔬 reperto diagnostico
- Array-CGH — 🔬 reperto diagnostico
- Duplicazioni Segmentali — ⬆️ causa
- Delezione Cromosomica — ⬆️ causa
- Sindrome di DiGeorge — ⬇️ conseguenza
- Sindrome di Williams — ⬇️ conseguenza
- Sindrome di Smith-Magenis — ⬇️ conseguenza
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn — ⬇️ conseguenza