Sindrome di Williams
La sindrome di Williams è una patologia genomica causata da una delezione di una regione del cromosoma 7. Il clinico può porre la diagnosi semplicemente osservando il fenotipo, perché i pazienti hanno tratti fisici e facciali tipici che rimandano alla patologia: pazienti di famiglie diverse si assomigliano molto tra loro. L’incidenza è di 1/10.000.
Eziologia: sindrome da geni contigui
La delezione è abbastanza ampia e comprende una regione contenente diversi geni. Si parla di sindrome da geni contigui: il fenotipo patologico è determinato da più geni, ciascuno dei quali contribuisce alla sindrome.
La delezione è un esempio di riarrangiamento ricorrente (vedi Duplicazioni Segmentali): pazienti diversi presentano la stessa delezione, della stessa grandezza e nello stesso punto.
Quadro clinico
- Ritardo psicomotorio.
- Cardiopatia → viene a mancare il gene dell’elastina, coinvolta nella formazione dei cardiomiociti.
- Dismorfismi facciali caratteristici.
- Profilo cognitivo e comportamentale particolare: i bambini sono molto loquaci (a differenza dei pazienti autistici) ma presentano deficit visuo-spaziali. Sanno descrivere a parole un oggetto (es. una bicicletta) ma, se chiamati a disegnarlo, ne riportano tutti gli elementi organizzandoli male nello spazio. Hanno inoltre una grande affinità per la musica e per gli strumenti musicali.
Fenotipo opposto nella duplicazione
Quando la stessa regione del cromosoma 7 viene duplicata anziché deleta, l’individuo presenta un fenotipo opposto a quello della sindrome: questi individui con doppia copia del gene sono autistici, hanno difficoltà nel parlare ma non nell’organizzare i concetti nella mente. Non sempre, tuttavia, delezione e duplicazione di un gene danno fenotipi opposti.
🔗 Collegamenti
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