Citogenetica Molecolare
La citogenetica molecolare comprende le tecniche che integrano il bandeggio cromosomico standard nella diagnostica delle anomalie cromosomiche. Sono necessarie perché non tutte le anomalie sono rilevabili con il bandeggio.
Il limite di risoluzione del bandeggio
Il bandeggio cromosomico ha una risoluzione di 10 Mb: duplicazioni o delezioni che coinvolgono una porzione di cromosoma inferiore a 10 Mb non sono osservabili. Esiste una categoria di Patologie Genomiche dovuta proprio a micro-riarrangiamenti che coinvolgono regioni inferiori a 10 Mb, non visibili con il cariotipo standard.
Tecniche e risoluzioni
Accanto al bandeggio cromosomico standard si possono utilizzare:
| Tecnica | Risoluzione |
|---|---|
| Bandeggio standard | 10 Mb |
| Bandeggio ad alta risoluzione (oggi non più usato) | 3-5 Mb |
| FISH (fluorescence in situ hybridization) | 150 kb |
| Array-CGH (Array - Comparative Genomic Hybridization) | 20-100 kb |
Oggi le tecniche più utilizzate sono la FISH e l’array-CGH. Entrambe presentano però dei limiti e non possono sostituire completamente il bandeggio cromosomico: con queste tecniche, ad esempio, non è possibile osservare piccoli riarrangiamenti bilanciati.
🔗 Collegamenti
- Tecniche di Bandeggio Cromosomico — 🔄 confronto
- FISH — 📋 fa parte di
- Array-CGH — 📋 fa parte di
- Patologie Genomiche — ⬇️ conseguenza
- Cariotipo — 🔗 stesso meccanismo / stessa via