Sindrome di Wolf-Hirschhorn
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una sindrome da delezione cromosomica causata dalla perdita di materiale genetico sul braccio corto del cromosoma 4 (4p-). L’incidenza è di circa 1:50.000.
Eziologia
La Delezione Cromosomica coinvolge il braccio corto (p) del cromosoma 4 e può essere di dimensioni variabili:
- In alcuni pazienti si ha la quasi completa delezione del braccio corto, con fenotipo grave.
- In altri la delezione coinvolge regioni talmente ridotte che il Cariotipo standard appare normale; la diagnosi richiede tecniche di citogenetica molecolare in grado di identificare microdelezioni.
La conferma diagnostica si basa sull’identificazione della regione critica, ovvero la regione minima deleta in tutti i pazienti con sindrome di Wolf-Hirschhorn.
(Integrazione da: sbobina 24)
Pur potendo coinvolgere l’intero braccio corto del cromosoma 4, la delezione può limitarsi alla sola regione critica. In citogenetica molecolare è quindi importante utilizzare una sonda FISH specifica che riconosca la regione critica e confermi la diagnosi clinica. La sindrome rientra tra le sindromi da microdelezione.
Quadro Clinico
I pazienti presentano caratteristiche cliniche comuni che orientano la diagnosi clinica:
- Fenotipo cranio-facciale peculiare
- Ritardo nello sviluppo
- Ritardo psicomotorio
- Disabilità intellettiva
- Ipotonia
- Epilessia
- Difetti cardiaci congeniti
L’ampiezza della delezione correla con la gravità del fenotipo: delezioni estese dell’intero braccio corto producono un fenotipo più grave, mentre microdelezioni possono manifestarsi con fenotipo più sfumato o apparentemente normale.
🔗 Collegamenti
- Delezione Cromosomica — ⬆️ causa
- Anomalie Cromosomiche — 📋 fa parte di
- Cariotipo — 🔬 reperto diagnostico