Inversione Cromosomica
L’inversione cromosomica è un riarrangiamento strutturale intra-cromosomico bilanciato che coinvolge un singolo cromosoma. Comporta la rottura in due punti e la rotazione di 180° del segmento compreso tra i punti di rottura.
Classificazione
Inversione Paracentrica
La regione cromosomica coinvolta nell’inversione non comprende il centromero. Entrambi i punti di rottura si trovano sullo stesso braccio cromosomico.
Inversione Pericentrica
La regione centromerica è compresa nella porzione cromosomica invertita. I punti di rottura si trovano su bracci diversi (uno su p e uno su q).
Comportamento Meiotico
Durante la meiosi, il cromosoma con inversione deve appaiarsi con l’omologo normale. Per farlo, i cromosomi formano un loop di inversione (ansa) nella regione invertita.
Inversione Pericentrica
- Crossing over fuori dall’inversione: Si producono gameti bilanciati (alcuni normali, altri con inversione).
- Crossing over dentro l’inversione: Si formano gameti bilanciati (normali e con inversione) e gameti sbilanciati con delezioni e duplicazioni parziali. I cromosomi ricombinanti sbilanciati mantengono ciascuno un centromero, sono quindi monocentrici e potenzialmente vitali → rischio elevato di prole con riarrangiamento cromosomico sbilanciato.
Inversione Paracentrica
- Crossing over fuori dall’inversione: Si producono gameti bilanciati (normali e con inversione).
- Crossing over dentro l’inversione: Si formano gameti normali e gameti con inversione bilanciata, ma anche prodotti acentrici (privi di centromero) e dicentrici (con due centromeri). Questi prodotti anomali sono incompatibili con la sopravvivenza cellulare.
Conseguenze Riproduttive
Nonostante l’inversione paracentrica produca effetti più deleteri a livello cellulare (cromosomi acentrici e dicentrici non vitali), il rischio clinico principale è l’infertilità (i gameti anomali non maturano correttamente).
Nell’inversione pericentrica, poiché i cromosomi ricombinanti sbilanciati sono monocentrici e potenzialmente vitali, il rischio principale è la nascita di figli con riarrangiamento cromosomico sbilanciato associato a fenotipo patologico.
🔗 Collegamenti
- Anomalie Cromosomiche — 📋 fa parte di
- Crossing Over — 🔗 stesso meccanismo / stessa via
- Meiosi — 🔗 stesso meccanismo / stessa via