Sindrome Cri-du-Chat
La sindrome Cri-du-Chat (sindrome del grido di gatto) è una sindrome da delezione cromosomica causata dalla perdita di materiale genetico sul braccio corto del cromosoma 5 (5p-). L’incidenza è di circa 1:20.000 – 1:50.000.
Eziologia
La Delezione Cromosomica coinvolge il braccio corto del cromosoma 5 ed è di tipo terminale, con ampiezza variabile da paziente a paziente.
Quadro Clinico
Le principali caratteristiche cliniche sono:
- Ritardo psicomotorio
- Microcefalia
- Dismorfismi facciali
- Pianto caratteristico che ricorda il miagolio di un gatto, dovuto ad anomalie a livello della laringe e del sistema nervoso centrale. È il segno eponimo della sindrome.
🔗 Collegamenti
- Delezione Cromosomica — ⬆️ causa
- Anomalie Cromosomiche — 📋 fa parte di