Pseudodominanza
La pseudodominanza è un fenomeno di trasmissione ereditaria in cui un carattere o una patologia determinati da un allele recessivo sembrano comportarsi come dominanti all’interno di un albero genealogico, a causa dell’elevata frequenza dell’allele mutato nella popolazione di riferimento.
Meccanismo Genetico
Nelle patologie autosomiche recessive rare, l’incrocio tra un individuo affetto (omozigote recessivo, ) e un individuo sano non consanguineo dà origine quasi sempre a figli sani portatori (). Nel caso della pseudodominanza, l’elevata frequenza dei portatori sani () nella popolazione aumenta significativamente la probabilità che un individuo affetto () si accoppi con un portatore eterozigote ():
- Incrocio:
- Esito: Ciascun figlio ha una probabilità del di ereditare il genotipo omozigote recessivo () ed essere affetto.
- Effetto sul Pedigree: La trasmissione verticale del carattere da una generazione all’altra (dal genitore affetto al dei figli) mima l’andamento di un’ereditarietà autosomica dominante.
Esempi Clinici
1. Gruppo Sanguigno 0 nella Popolazione Caucasica
L’allele recessivo (che determina il gruppo sanguigno 0) ha una frequenza molto elevata nella popolazione caucasica. Negli alberi genealogici, la trasmissione del gruppo 0 appare frequentemente verticale e continua, simulando un comportamento dominante dovuto alla diffusissima presenza dell’allele recessivo.
2. Alcaptonuria
Storicamente descritta come una delle prime malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva, l’alcaptonuria può mostrare un andamento pseudodominante in pedigree specifici a causa dell’alta frequenza dell’allele mutato. Quando un individuo affetto si unisce a un portatore sano, la probabilità di trasmissione del fenotipo patologico ai figli è del .
🔗 Collegamenti
- Ereditarietà Autosomica Recessiva — 📋 fa parte di
- Penetranza ed Espressività — 🔄 diagnosi differenziale / confronto
- Gruppi Sanguigni — 🔗 stesso meccanismo / stessa via