HNPP (Neuropatia Ereditaria con Predisposizione alle Paralisi da Compressione)

Definizione

Neuropatia ereditaria in cui la neuropatia è l’unica componente del quadro, caratterizzata dalla predisposizione a paralisi da compressione.

Quadro clinico

Anche un trauma banale — picchiare il gomito contro uno spigolo — provoca una paralisi di durata superiore al normale.

Diagnosi

• Esame neurofisiologico: demielinizzazione diffusa.
• Genetica: delezione di PMP22 (la duplicazione dello stesso gene dà invece la CMT1A).

🔗 Collegamenti

• Neuropatie Ereditarie (Inquadramento) — 📋 fa parte di
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) — 🔄 alterazione opposta di PMP22
• Mononeuropatie da Compressione e Intrappolamento — 🔗 suscettibilità alla compressione
• Studio della Velocità di Conduzione Nervosa — 🔬 demielinizzazione diffusa