Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Definizione

Neuropatia ereditaria in cui la neuropatia è la componente esclusiva del quadro clinico, caratterizzata da ipotrofia distale della muscolatura.

Classificazione

Esiste una classificazione che distingue:

• CMT1: forme demielinizzanti a trasmissione autosomica dominante;
• CMT3: forme demielinizzanti indipendentemente dall’essere dominanti o recessive.

Diagnosi

Storicamente la diagnosi si basava sui parametri di conduzione nervosa. Nel sospetto clinico — dita a martello, storia familiare positiva — si richiede uno studio neurofisiologico per capire se si tratta di una forma demielinizzante, assonale o da intrappolamento. Nelle forme demielinizzanti ereditarie il rallentamento della conduzione è uniforme su tutte le fibre (vedi Studio della Velocità di Conduzione Nervosa).

Segue la diagnosi molecolare (vedi Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS)):

• delezione di PMP22 → HNPP;
• duplicazione di PMP22 → CMT1A.

Forme assonali

Tra le forme assonali sono emerse entità particolari:

• mutazioni della transtiretina, che danno una forma di amiloidosi (Amiloidosi da Transtiretina (ATTRv));
• espansione del gene RFC1, che nella forma conclamata dà la CANVAS.

Si stanno individuando sempre più neuropatie sensitive pure.

🔗 Collegamenti

• Neuropatie Ereditarie (Inquadramento) — 📋 fa parte di
• HNPP (Neuropatia Ereditaria con Predisposizione alle Paralisi da Compressione) — 🔄 altra forma da PMP22
• Amiloidosi da Transtiretina (ATTRv) — 📋 forma assonale
• CANVAS (RFC1) — 📋 forma assonale/sensitiva da espansione RFC1
• Studio della Velocità di Conduzione Nervosa — 🔬 rallentamento uniforme
• Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS) — 🔬 diagnosi molecolare