Neuropatie Ereditarie (Inquadramento)

Rilevanza

Sono le patologie ereditarie più comuni: prese tutte insieme superano numericamente tutte le altre malattie ereditarie rare.

Due situazioni

1. Neuropatia come componente esclusiva del quadro clinico:
   • CMT (Charcot-Marie-Tooth), con ipotrofia distale della muscolatura;
   • HNPP, in cui l’esame neurofisiologico mostra una demielinizzazione diffusa e anche un banale urto del gomito contro uno spigolo provoca una paralisi di durata superiore al normale.
2. Neuropatia come parte di un quadro ereditario più complesso, per esempio le patologie mitocondriali.

🔗 Collegamenti

• Charcot-Marie-Tooth (CMT) — 📋 sottotipo
• HNPP (Neuropatia Ereditaria con Predisposizione alle Paralisi da Compressione) — 📋 sottotipo
• Amiloidosi da Transtiretina (ATTRv) — 📋 forma assonale ereditaria
• Neuropatie Periferiche (Inquadramento Clinico) — 📋 fa parte di
• Test Genetico in Neurologia — 🔬 diagnosi molecolare