CANVAS (RFC1)
Cerebellar Ataxia, Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome.
Definizione
Atassia scoperta di recente in Occidente, in particolare in Inghilterra. È una forma late onset: esordisce dopo i 60 anni.
Eziologia
Espansione biallelica nel gene RFC1 (forma recessiva, vedi Atassie Ereditarie (Classificazione)).
Quadro clinico
Triade:
- atassia cerebellare a esordio molto tardivo (Sindrome Cerebellare (Segni Clinici));
- neuropatia sensitiva;
- areflessia vestibolare. I riflessi vestibolari si evocano introducendo acqua calda nel meato acustico esterno e osservando il movimento dei bulbi oculari (vedi Riflesso Vestibolo-Oculare).
Diagnosi
Rispetto all’Atassia di Friedreich c’è un’atrofia del verme cerebellare ben visibile in RM. Negli anziani molte malattie degenerative possono ostacolare la diagnosi con l’imaging; la CANVAS permette di dare un nome e una diagnosi a una sintomatologia clinica che altrimenti resterebbe senza spiegazione.
🔗 Collegamenti
- Atassie Ereditarie (Classificazione) — 📋 forma autosomica recessiva
- Atassia di Friedreich — 🔄 atassia con neuropatia sensitiva
- Riflesso Vestibolo-Oculare — 🔬 areflessia vestibolare
- Sindrome Cerebellare (Segni Clinici) — 🔬 atassia
- SCA27B — 🔄 altra atassia a esordio tardivo