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Atassie Ereditarie (Classificazione)

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Atassie Ereditarie (Classificazione)

Caratteristiche generali

Le cause ereditarie di degenerazione cerebellare danno forme croniche, a lenta evoluzione. Si distinguono due grandi gruppi:

  • forme autosomiche recessive;
  • forme autosomiche dominanti.

Forme autosomiche recessive

  • Atassia di Friedreich: la più comune.
  • Atassia con Deficit Isolato di Vitamina E (AVED).
  • CANVAS (RFC1): espansione biallelica, a esordio tardivo.
  • Difetti della sorveglianza del DNA: malattie in cui il DNA tende a mutare perché sono alterati i geni deputati al controllo. Il prototipo è l’atassia-teleangectasia (ATM), autosomica recessiva: oltre all’atassia e alle teleangectasie, il paziente sviluppa immunodeficienze e ha predisposizione a diversi tumori, originati da mutazioni somatiche nelle cellule staminali di vari tessuti.
  • Atassie oculomotorie: pazienti tendenzialmente giovani con atassia della marcia, dismetria e atassia oculomotoria, cioè difficoltà a usare in modo coordinato e volontario i movimenti degli occhi. Alcune forme hanno una componente neurodegenerativa che coinvolge, ad esempio, il motoneurone.

Forme autosomiche dominanti

Sono moltissime e note già dagli anni ‘50, quando si osservavano famiglie colpite da atassia senza conoscerne la causa. Accanto ad atassie pure, esistono forme combinate con neuropatia sensitiva, neuropatia ottica, retinite pigmentosa e altre alterazioni centrali o periferiche.

Comprendono:

⚠️ Indicazioni del docente

Il docente cita come forme da ricordare l’atassia di Friedreich e la CANVAS. L’atassia-teleangectasia e le atassie oculomotorie sono state spiegate nell’anno precedente e non in questa lezione.

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