Atassia con Deficit Isolato di Vitamina E (AVED)
Ataxia with isolated vitamin E deficiency.
Deficit acquisito di vitamina E
Il deficit di vitamina E (tocoferolo) è una causa subacuta acquisita di patologia cerebellare e può insorgere in persone con diarrea cronica. Per questo conviene dosare sempre la vitamina E in un paziente atassico.
Proteina di trasferimento dell’α-tocoferolo (α-TTP) umana, struttura PDB 5MUG: 24-mero con 24 molecole di α-tocoferolo. Fonte: Wikimedia Commons (Stocker A., Aeschimann W. (PDB 5MUG), CC BY-SA 4.0).
Forma genetica
Esistono rari pazienti con mutazioni della proteina di trasporto dell’α-tocoferolo (trasportatore della vitamina E):
- non hanno un difetto di assorbimento da danno della mucosa intestinale, ma un difetto del trasportatore sistemico, presente anche nel SNC;
- la malattia è cronica, a esordio in età adulta;
- trasmissione autosomica recessiva;
- i primi casi sono stati descritti in Tunisia.
🔗 Collegamenti
- Atassie Ereditarie (Classificazione) — 📋 forma autosomica recessiva
- Eziologia delle Sindromi Cerebellari — 📋 causa carenziale
- Atassia di Friedreich — 🔄 atassia recessiva
- Sindrome Cerebellare (Segni Clinici) — 🔬 quadro clinico