Cluster — Cervelletto e Atassie
Fisiologia e patologia dello stesso organo, tenute insieme perché i segni cerebellari si spiegano solo conoscendo la modularità del cervelletto: le tre divisioni funzionali proiettano a bersagli diversi, e il quadro clinico cambia a seconda di quale venga colpita — equilibrio nel vestibolocerebello, marcia nello spinocerebello, coordinazione fine dell’arto nel cerebrocerebello. Da qui il cluster passa all’eziologia, ordinata per decorso (acuto → subacuto → cronico), che porta naturalmente dalle forme acquisite alle degenerazioni ereditarie e alle singole SCA.
L’organo e il suo funzionamento
- Organizzazione Funzionale del Cervelletto — il cervelletto come modulatore indiretto del movimento
- Connessioni del Cervelletto (Vestibolo-, Spino- e Cerebrocerebello) — afferenze ed efferenze delle tre divisioni
- Corteccia Cerebellare e Circuiti (Purkinje, Fibre Rampicanti e Muscoidi) — i tre strati e il modulo elementare → la modularità spiega perché una lesione mediale e una emisferica danno quadri diversi
Il quadro clinico
- Sindrome Cerebellare (Segni Clinici) — ipotonia, dismetria, atassia; lesione mediale vs emisferica → una volta riconosciuta la sindrome, il decorso temporale ne indica l’eziologia
L’eziologia per decorso
- Eziologia delle Sindromi Cerebellari — acuto, subacuto, cronico; acquisito vs ereditario; il territorio vascolare
- Cerebelliti Virali — forma acuta, soprattutto pediatrica
- Degenerazione Cerebellare Paraneoplastica — subacuta, autoanticorpale: impone la ricerca del tumore
- Degenerazione Cerebellare Alcolica — la patologia cerebellare in assoluto più frequente
- Atassia con Deficit Isolato di Vitamina E (AVED) — la forma carenziale, e la sua variante genetica
Le atassie ereditarie
- Atassie Ereditarie (Classificazione) — recessive a esordio precoce vs dominanti a esordio tardivo
- Atassia di Friedreich — la recessiva più frequente: atassia con segni sensitivi, cardiomiopatia, scoliosi
- CANVAS (RFC1) — atassia, neuropatia e areflessia vestibolare: recessiva a esordio tardivo
- Atassie Spinocerebellari (SCA) — il gruppo dominante: storia della classificazione, genetica, epidemiologia → le singole SCA si distinguono per età d’esordio, segni associati e anticipazione
- SCA1 — la prima descritta, esordio nella terza-quarta decade
- SCA2 — esordio più tardivo, con rallentamento delle saccadi
- SCA3 (Malattia di Machado-Joseph) — la più frequente, circa un caso su cinque
- SCA27B — forma comune a esordio tardivo, di recente identificazione
- Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luysiana (DRPLA) — dominante con fenotipo misto atassico-coreico-epilettico
🔗 Cluster correlati
- Cluster — Neurogenetica — l’inquadramento molecolare e il test genetico nelle atassie ereditarie
- Cluster — Semeiotica Neurologica e Ragionamento Clinico — la marcia atassica e il test di Romberg
- Cluster — Neuro-oncologia — le neoplasie della fossa posteriore
- Cluster — Ictus Ischemico — l’infarto cerebellare nel territorio vertebro-basilare
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