SCA27B
Definizione
Ultima SCA aggiunta al capitolo (vedi Atassie Spinocerebellari (SCA)): malattia familiare autosomica dominante, relativamente comune, genetica ma a esordio tardivo, tra i 54 e i 62 anni.
Eziologia
Espansione intronica: più l’espansione è lunga, più l’esordio è precoce. Proprio perché l’espansione è in un introne, la malattia è stata scoperta relativamente tardi.
Neuropatologia e neuroimaging
Atrofia prevalentemente vermiana, con degenerazione delle cellule di Purkinje (vedi Corteccia Cerebellare e Circuiti (Purkinje, Fibre Rampicanti e Muscoidi)).
Terapia
La 3,4-diaminopiridina riduce nettamente dismetria, atassia e tremore.
- Meccanismo ipotizzato: modula il funzionamento dei canali del potassio sulle cellule di Purkinje.
- Dose: 10 mg 3 volte al giorno.
- È un farmaco sintomatico: l’effetto svanisce alla sospensione, come per la Levodopa nel Parkinson.
- Uso off-label: il farmaco è impiegato per compensare la debolezza della trasmissione neuromuscolare in una sindrome miastenica.
- Questo impiego è stato scoperto nel 2022–2023.
⚠️ Indicazioni del docente
Anche nelle malattie neurodegenerative bisogna sempre mantenere la speranza per questi pazienti. Dalla sbobina non si capisce a quale sindrome miastenica si riferisca il docente.
🔗 Collegamenti
- Atassie Spinocerebellari (SCA) — 📋 fa parte di
- Corteccia Cerebellare e Circuiti (Purkinje, Fibre Rampicanti e Muscoidi) — 🔗 degenerazione delle cellule di Purkinje
- CANVAS (RFC1) — 🔄 altra atassia a esordio tardivo da espansione intronica
- Levodopa — 🔄 altro trattamento sintomatico
- Sindrome Cerebellare (Segni Clinici) — 🔬 quadro clinico