SCA3 (Malattia di Machado-Joseph)
Definizione
Atassia spinocerebellare autosomica dominante, descritta nei vecchi testi di neurologia come malattia di Machado-Joseph (vedi Atassie Spinocerebellari (SCA)). È la SCA più frequente (circa 1 caso su 5).
RM di un paziente con malattia di Machado-Joseph: (A) evidente assottigliamento della giunzione bulbo-midollare con atrofia cerebellare e del tronco encefalico; (B) atrofia cerebellare. Fonte: Zhang B. et al., Neural Regen Res 2012 (PMC4190867, CC BY-NC-SA).
Epidemiologia
Per effetto fondatore è più presente nelle isole Azzorre (Portogallo), con casi anche in Brasile e in California.
Eziologia
Espansione nel gene che codifica l’atassina 3.
Quadro clinico
Esordio tra la seconda e la quarta decade. Clinicamente c’è atassia, con diverse varianti:
- più distoniche;
- più cerebellari;
- più amiotrofiche, con degenerazione del motoneurone inferiore (Lesione del Primo vs Secondo Motoneurone).
⚠️ Indicazioni del docente
“È una brutta bestia la SCA3.”
🔗 Collegamenti
- Atassie Spinocerebellari (SCA) — 📋 fa parte di
- SCA1 — 🔄 altra SCA poliglutaminica
- SCA2 — 🔄 altra SCA poliglutaminica
- Lesione del Primo vs Secondo Motoneurone — 🔬 variante amiotrofica
- Sindrome Cerebellare (Segni Clinici) — 🔬 quadro clinico