SCA2

Definizione

Atassia spinocerebellare autosomica dominante (vedi Atassie Spinocerebellari (SCA)) con esordio nella quarta decade e durata di malattia uguale alla SCA1; se l’esordio è anticipato la malattia dura meno e progredisce più velocemente. È più comune nella popolazione di origine cubana.

Eziologia

Espansione nel gene dell’atassina 2, sul cromosoma 12, con range normale di 14–31 ripetizioni. A differenza di altre malattie da espansione le ripetizioni non sono enormi (mai centinaia o migliaia): la SCA2 ha alleli patologici più corti.

Una lunghezza intermedia (32 ripetizioni) non dà atassia cerebellare ma è un fattore di rischio riconosciuto per la SLA (vedi Genetica della SLA).

Quadro clinico

Molto simile alla SCA1:

• atassia progressiva, disartria, atassia della marcia;
• possibile mioclono (scosse degli arti);
• alterato controllo dei movimenti oculari;
• in alcuni pazienti parkinsonismo e atrofia del ponte;
• amiotrofia, a differenza della SCA1;
• demenza.

🔗 Collegamenti

• Atassie Spinocerebellari (SCA) — 📋 fa parte di
• SCA1 — 🔄 forma clinicamente simile
• Genetica della SLA — ⬆️ allele intermedio come fattore di rischio per SLA
• Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) — ⬆️ rischio
• Parkinsonismi (Diagnosi Differenziale del Parkinson) — 🔗 parkinsonismo
• Sindrome Cerebellare (Segni Clinici) — 🔬 quadro clinico