Cluster — Neurogenetica
Il test genetico come strumento clinico, con la sua logica di richiesta e di lettura. Il filo va dalla tecnologia al referto: dal sequenziamento Sanger, un gene alla volta, all’NGS che legge molti geni insieme, con la scelta fra pannello, esoma e genoma. Il problema oggi non è più produrre dati ma interpretarli: classificare le varianti, riconoscere i falsi negativi, gestire i reperti secondari, accompagnare il paziente prima e dopo il test. Chiudono le applicazioni concrete e ciò che sta oltre l’NGS.
Il test genetico
- Test Genetico in Neurologia — finalità e percorso diagnostico, ieri e oggi
- Indicazioni al Test NGS (Quando Richiederlo e Quando No) — quando serve e quale test scegliere
- Consulenza Genetica Pre- e Post-Test — che cosa si discute prima e dopo
Le tecnologie
- Sequenziamento Sanger e Approccio per Singolo Gene — il metodo classico e i suoi limiti
- Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS) — il principio, copertura e profondità di lettura
- Approcci NGS - Pannello, Esoma Clinico, Esoma, Genoma — quanti geni leggere, e a quale prezzo → più geni si leggono, più varianti bisogna interpretare
Interpretare il risultato
- Interpretazione delle Varianti (Criteri SIGU e Classificazione ACMG) — da patogenetica a benigna, passando per le VUS
- Referto NGS (Struttura, Checklist e Falsi Negativi) — come si legge un referto e perché un negativo non esclude
- Reperti Secondari (Secondary Findings) — le mutazioni non cercate e il dovere di comunicarle
Applicazioni e prospettive
- Resa Diagnostica dell’NGS nelle Malattie Neuromuscolari — che cosa aumenta la resa
- Casi Clinici - Diagnosi Molecolare con NGS — cinque casi in cui il test ha cambiato la diagnosi
- Screening Neonatale Molecolare (SMA) — il passaggio dallo screening biochimico a quello sul DNA
- Nuove Frontiere della Diagnosi Genetica (Long-read, Trascrittomica, Proteomica) — oltre la sequenza
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