Screening Neonatale Molecolare (SMA)

Dal biochimico al molecolare

Lo screening neonatale, finora di natura biochimica, si sta spostando verso uno screening molecolare basato sul DNA. Identificare il caso alla nascita permette di modificare la storia naturale della malattia.

L’atrofia muscolare spinale (SMA)

Malattia genetica rara che provoca il deterioramento progressivo dei motoneuroni, con debolezza muscolare e atrofia, fino a grave compromissione del movimento, della deglutizione e della respirazione, con esiti diversi a seconda della gravità e dell’età di insorgenza. La maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni del gene SMN1, che comportano la perdita di una proteina essenziale alla sopravvivenza dei motoneuroni. 1 persona su 5 è portatrice della mutazione.

Fino a pochi anni fa la SMA era la patologia che portava a morte i bambini affetti subito dopo la fibrosi cistica. Dal 2017 è stata approvata la terapia e oggi sono disponibili almeno tre terapie.

Perché è la prima malattia screenata con test molecolare

È la prima malattia sottoposta a screening con test molecolare. Il DNA viene estratto da una goccia di sangue prelevata dal tallone su carta di Guthrie, permettendo di testare i neonati in uno stadio molto precoce: è decisivo, perché prima si somministra la terapia, prima si evita la progressione della malattia e la comparsa dei sintomi. Sono stati trattati tutti i pazienti, compresi quelli arrivati al test genetico non tramite screening ma dopo la comparsa dei sintomi.

La tendenza sarà estendere questo tipo di diagnosi ad altre patologie, in un’ottica di consulenza genetica finalizzata alla cura: ci si sta avvicinando a un approccio di medicina personalizzata anche per le malattie genetiche rare.

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(Integrazione da: sbobina 23) La malattia, la sua genetica e le sue forme sono trattate in Atrofia Muscolare Spinale (SMA), Geni SMN1 e SMN2 e Sottotipi Clinici di SMA; le strategie terapeutiche in Terapia della SMA.

⚠️ Discrepanza sulla frequenza dei portatori: qui è riportato «1 persona su 5 è portatrice» (sbobina 21), mentre la sbobina 23 indica 1 su 40-50 (o, arrotondando, 1 su 100), da cui 1 bambino su 10.000 nati vivi. Il secondo dato è quello coerente con l’incidenza citata a lezione.

🔗 Collegamenti

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