Ipotonia Neonatale (Floppy Infant)
Problema clinico
Davanti a un neonato ipotonico (floppy infant) è necessario distinguere se la causa è centrale (cerebrale) o periferica (neuromuscolare).
Lattante con diagnosi di botulismo infantile: non riesce a muoversi né ad aprire gli occhi, il pianto è appena udibile; è sveglio e non sedato. Fonte: Wikimedia Commons (Momofbear, CC BY-SA 3.0).
Criterio di orientamento
Se il neonato presenta una buona interazione oculare ma è gravemente ipotonico e ipocinetico ai quattro arti, si sospetta una causa periferica. La valutazione del tono si esegue con le manovre descritte in Tono e Postura nel Neonato.
Cause periferiche da indagare
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA): difetto del motoneurone. Oggi esistono lo screening neonatale e terapie geniche specifiche.
- Distrofia miotonica, forma congenita.
- Sindrome di Prader-Willi.
- Miopatie congenite strutturali.
Vanno considerate anche le forme della placca neuromuscolare: la Miastenia Neonatale Transitoria e le Sindromi Miasteniche Congenite (CMS), che esordiscono con ipotonia, difficoltà di suzione e insufficienza respiratoria.
🔗 Collegamenti
- Tono e Postura nel Neonato — 🔬 valutazione del tono
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA) — ⬆️ causa periferica
- Distrofia Muscolare Miotonica di Steinert — ⬆️ causa periferica
- Sindromi Miasteniche Congenite (CMS) — ⬆️ causa periferica (placca)
- Miastenia Neonatale Transitoria — ⬆️ causa periferica transitoria
- Encefalopatia Ipossico-Ischemica Neonatale — ⬆️ causa centrale