Distrofia Muscolare Miotonica di Steinert

Definizione

È la distrofia muscolare più frequente nell’adulto e rappresenta un’eccezione alla classica presentazione miopatica (vedi Classificazione delle Miopatie (Ereditarie vs Acquisite)). Malattia multisistemica autosomica dominante, caratterizzata dal fenomeno miotonico: difficoltà nel rilasciamento muscolare dopo contrazione volontaria (vedi Miotonia).

Genetica

È causata da un’espansione di triplette instabili e presenta il fenomeno dell’anticipazione genetica: la malattia tende a manifestarsi in forma più grave e precoce nelle generazioni successive.

Quadro clinico

• Deficit di forza distale (mani, piedi) e non prossimale nelle fasi iniziali — da qui l’eccezione rispetto alle altre miopatie.
• Ptosi palpebrale, motivo per cui entra nella diagnosi differenziale della miastenia e fra le Oftalmoparesi Miopatiche.
• Coinvolgimento multisistemico: cataratta precoce, disturbi di conduzione cardiaca (aritmie), disturbi endocrinologici (diabete, ipogonadismo), calvizie frontale.

Forma congenita

Se trasmessa da madre affetta, il bambino può nascere con una forma congenita gravissima, caratterizzata da grave ipotonia e ritardo mentale. È una delle cause da indagare nell’ipotonia neonatale.

🔗 Collegamenti

• Classificazione delle Miopatie (Ereditarie vs Acquisite) — 📋 fa parte di
• Miotonia — 🔬 segno cardine
• Oftalmoparesi Miopatiche — 🔗 ptosi e interessamento oculare
• Diagnosi Differenziale della Miastenia Gravis — 🔄 diagnosi differenziale
• Ipotonia Neonatale (Floppy Infant) — ⬆️ causa della forma congenita