Diagnosi Differenziale della Miastenia Gravis
Principio
La diagnosi differenziale della Miastenia Gravis va posta con tutte le malattie neuromuscolari e con le altre patologie che possono presentare ptosi e ipostenia. L’elemento che orienta verso la miastenia è la variabilità del deficit.
Miopatie “oculari”
- Miopatie mitocondriali, che hanno spesso interessamento oculare. Una ptosi bilaterale fissa associata a immobilità oculare (oftalmoplegia esterna) deve far sospettare la PEO (oftalmoplegia esterna progressiva): a differenza della miastenia la ptosi è fissa e non fluttuante e il paziente non ha diplopia. È una delle forme muscolari mitocondriali più frequenti e può essere dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale o nel DNA nucleare che comanda il mitocondrio.
- Distrofia miotonica, che può presentare ptosi.
- Distrofia oculofaringea, caratterizzata da ptosi.
Patologie con debolezza orofaringea o degli arti
- Malattie del motoneurone, specialmente quelle con interessamento bulbare.
- Distiroidismi: i pazienti con patologie autoimmuni possono presentare altre autoimmunità, ed è frequente l’associazione con malattie della tiroide. Nei problemi tiroidei si può avere infiltrazione dei muscoli perioculari, con occhi sporgenti e una caratteristica difficoltà nei movimenti.
Forme tossiche
Intossicazione da tossina botulinica o tetanica (forma presinaptica) o da altre tossine (morso di serpente).
Forme presinaptiche
La più importante è la Sindrome Miastenica di Lambert-Eaton (LEMS).
Altre
- Sindromi psichiatriche.
- Sindrome di Guillain-Barré (neuropatia ascendente) e Sindrome di Miller-Fisher, variante che interessa i nervi cranici con la triade classica di atassia, areflessia e oftalmoplegia.
- Sindrome di Parinaud, da lesioni del mesencefalo (per esempio tumori della pineale) che comprimono i collicoli superiori o interessano il III nervo cranico bilateralmente, con limitazione dello sguardo verticale e ptosi.
🔗 Collegamenti
- Miastenia Gravis — 📋 fa parte di
- Oftalmoparesi Miopatiche — 🔄 ptosi fissa senza diplopia
- Sindrome di Parinaud — 🔄 diagnosi differenziale
- Sindrome di Miller-Fisher — 🔄 diagnosi differenziale
- Sindrome Miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) — 🔄 forma presinaptica
- Distrofia Muscolare Miotonica di Steinert — 🔄 diagnosi differenziale