Oftalmoparesi Miopatiche
Principio
Nelle malattie muscolari la diplopia è di solito assente, perché i muscoli sono colpiti in modo simmetrico (vedi Diplopia).
Microfotografia a ingrandimento molto elevato di fibre “ragged red” in una miopatia mitocondriale, colorazione tricromica di Gomori. Fonte: Wikimedia Commons (Nephron, CC BY-SA 3.0).
Cause
- Oftalmoparesi progressiva esterna (PEO): da malattie muscolari, in particolare mitocondriali. Il paziente presenta fissità dello sguardo e ptosi. La diplopia non è sempre presente, anche se può comparire, perché i muscoli diventano fibrotici e bloccati.
- Orbitopatia endocrina (morbo di Basedow-Graves): occhi sporgenti (esoftalmo tiroideo) e muscoli che possono bloccarsi. Di solito senza diplopia perché il coinvolgimento è simmetrico, con possibili eccezioni.
- Distrofia miotonica: la distrofia più frequente nell’adulto.
- Distrofia oculofaringea: si riconosce per il coinvolgimento oculare associato a disturbi della deglutizione.
Diagnosi differenziale con la giunzione neuromuscolare
Nella Miastenia Gravis, malattia autoimmune in cui autoanticorpi colpiscono la placca neuromuscolare colinergica, la diplopia è variabile, fluttuante in tutte le direzioni e esauribile, perché manca la corretta comunicazione tra nervo e muscolo (sarà trattata a fine corso). Lo stesso fenomeno si osserva nel Botulismo.
(Integrazione da: sbobina 25)
PEO: elementi distintivi dalla miastenia
Una ptosi bilaterale fissa associata a immobilità oculare (oftalmoplegia esterna) deve far sospettare una miopatia mitocondriale, in particolare la PEO: a differenza della Miastenia Gravis la ptosi è fissa e non fluttuante e il paziente non ha diplopia. È una delle forme muscolari mitocondriali più frequenti e può essere dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale oppure nel DNA nucleare che comanda il mitocondrio.
Sullo stesso versante si collocano la distrofia miotonica, che presenta ptosi, e la distrofia oculofaringea, riconoscibile per l’associazione di interessamento oculare e disturbi della deglutizione. Il quadro completo delle alternative è in Diagnosi Differenziale della Miastenia Gravis.
🔗 Collegamenti
- Diplopia — 🔄 di solito assente
- Motilità Oculare Estrinseca — ⬇️ deficit
- Miastenia Gravis — 🔄 diagnosi differenziale
- Botulismo — 🔄 diagnosi differenziale
- Diagnosi Differenziale della Miastenia Gravis — 🔄 quadro completo della DD
- Distrofia Muscolare Miotonica di Steinert — 📋 causa di ptosi miopatica
- Cause di Lesione dei Nervi Cranici — 📋 fa parte di