Sindrome Miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)
Definizione
Disturbo della trasmissione neuromuscolare causato da un difetto presinaptico: sono presenti anticorpi contro i canali del calcio voltaggio-dipendenti. È la più importante delle sindromi presinaptiche.
Eziologia
- Circa il 60% dei casi è paraneoplastico; nella maggioranza dei casi (50%) il paziente ha un carcinoma bronchiale a piccole cellule.
- Il 40% dei casi è associato a patologie autoimmuni.
Quadro clinico
A differenza della Miastenia Gravis, dove l’esercizio peggiora il sintomo, nella LEMS il paziente riferisce di migliorare con l’esercizio: alla visita, dopo uno sforzo, si osserva un miglioramento della forza (vedi Esauribilità e Fluttuazione nei Disturbi della Placca).
Il coinvolgimento del sistema parasimpatico è frequente, perché il meccanismo autoimmune non è selettivo. Il paziente presenta:
- ipostenia muscolare prossimale;
- parestesie;
- secchezza delle fauci (xerostomia);
- ipoidrosi;
- stipsi;
- disturbi disautonomici;
- ptosi passeggera, paralisi dei muscoli oculari e sintomatologia bulbare.
Diagnosi
Se la clinica è suggestiva e l’elettromiografia la conferma — con incremento della risposta alla stimolazione ripetitiva — si richiedono gli anticorpi presinaptici, cioè gli anticorpi anti-canali del calcio voltaggio-dipendenti (anti-VGCC).
Terapia
Mentre nella miastenia gravis esistono sia una terapia immunomodulante sia una terapia sintomatica con inibitori dell’acetilcolinesterasi, nella LEMS si utilizza la 3,4-diaminopiridina, che stimola il rilascio di acetilcolina. Non si osserva una forte risposta paradossa agli anticolinesterasici.
🔗 Collegamenti
- Classificazione dei Disturbi della Placca Neuromuscolare — 📋 fa parte di (forme presinaptiche)
- Miastenia Gravis — 🔄 diagnosi differenziale
- Esauribilità e Fluttuazione nei Disturbi della Placca — 🔬 effetto paradosso dell’esercizio
- Stimolazione Ripetitiva ed EMG a Singola Fibra (Jitter) — 🔬 pattern incrementale