Classificazione dei Disturbi della Placca Neuromuscolare

Criterio eziologico

Le patologie della placca neuromuscolare si dividono in:

1. Patologie acquisite — la maggior parte. La forma più comune, al limite della rarità, è la Miastenia Gravis, malattia autoimmune con anticorpi diretti contro i recettori dell’acetilcolina o contro proteine ad essi vicine (come la MuSK). Sono acquisite anche le forme tossiche (Botulismo, Tetano).
2. Patologie genetiche — le Sindromi Miasteniche Congenite (CMS), da mutazioni di proteine presinaptiche, sinaptiche o post-sinaptiche.

L’esauribilità è molto più evidente nelle forme acquisite che in quelle genetiche.

Criterio anatomico

• Forme post-sinaptiche: la maggior parte, con anticorpi contro il recettore o contro proteine vicine (prototipo: la Miastenia Gravis).
• Forme presinaptiche: autoimmuni o genetiche, che colpiscono i canali del versante presinaptico. Possono essere paraneoplastiche: in presenza di un tumore, la somiglianza tra proteine tumorali e proteine corporee innesca una reazione autoimmune verso le strutture presinaptiche. Complessivamente le sindromi presinaptiche si suddividono in circa 50% di origine autoimmune e 50% di tipo paraneoplastico; la principale è la Sindrome Miastenica di Lambert-Eaton (LEMS).

Esistono diversi canali contro cui possono essere diretti anticorpi, con conseguente mancato rilascio di acetilcolina.

Strategia sierologica

Quando si sospetta un problema di placca si dosano prima gli anticorpi più comuni della zona post-sinaptica, e solo dopo si estende l’indagine a quelli presinaptici.

Forme siero-negative

Nelle forme localizzate (es. solo oculari) gli anticorpi talvolta non vengono rilevati: non si trovano né anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina né contro altre proteine. Le spiegazioni possibili sono tre:

1. Il titolo anticorpale è troppo basso per essere rilevato (semplice coinvolgimento oculare).
2. Gli anticorpi non vengono riconosciuti dai kit standard perché riconoscono la forma tridimensionale del recettore.
3. Esistono altri meccanismi ancora non noti.

🔗 Collegamenti

• Giunzione Neuromuscolare (Struttura e Trasmissione) — 📋 fa parte di
• Esauribilità e Fluttuazione nei Disturbi della Placca — 🔬 criterio clinico di distinzione
• Miastenia Gravis — 📋 forma post-sinaptica
• Sindrome Miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) — 📋 forma presinaptica
• Sindromi Miasteniche Congenite (CMS) — 📋 forme genetiche
• Botulismo — 📋 forma tossica presinaptica