Miotonia

Definizione

Incapacità di rilassare i muscoli dopo una contrazione. È il principale sintomo positivo delle patologie muscolari dopo crampi e dolori (vedi Sintomi Negativi e Positivi delle Malattie Muscolari).

Elettromiografia del tibiale anteriore a riposo: scarica miotonica. Fonte: Rollnik J.D. et al., BMC Res Notes 2013 (PMC3701470, CC BY).

Manovra del pugno: si chiede al paziente di stringere i pugni e rilasciarli molto rapidamente. Il paziente con miotonia non riesce a riaprire la mano, che assume una conformazione “a tazza”.
Anamnesi: si chiede se ha difficoltà a rilassare le mani dopo aver stretto qualcosa (es. i sacchetti della spesa) o dopo essere rimasto aggrappato a un sostegno (es. in metropolitana).
All’esame obiettivo si valuta insieme alla rigidità (vedi Esame Obiettivo Neuromuscolare).

Distrofia miotonica: la forma di distrofia muscolare più comune nell’adulto, in cui la degenerazione progressiva del muscolo si associa al fenomeno miotonico.
Canalopatie del K e del Cl (vedi Classificazione delle Miopatie (Ereditarie vs Acquisite)).
Miopatia di Thomsen (miopatia miotonica, canalopatia del cloro): i pazienti hanno un aspetto erculeo, con muscoli molto marcati ma senza aumento corrispondente di forza, sempre con CPK elevate e miotonia (ipertrofia più o meno reale).

Il riconoscimento della miotonia è fondamentale perché si associa spesso alle due distrofie più importanti: la Distrofia Muscolare di Duchenne (99,9% maschi) e la distrofia miotonica.

La distrofia miotonica è molto istruttiva da guardare, ma non è materia d’esame.