Sintomi Negativi e Positivi delle Malattie Muscolari

Per definire l’entità della compromissione e l’autonomia funzionale si distinguono in anamnesi sintomi negativi (perdita di qualcosa) e sintomi positivi (aggiunta di qualcosa: dolore, crampi, ecc.).

Sintomi negativi

Le malattie muscolari si presentano principalmente con sintomi negativi.

Debolezza muscolare

È il sintomo cardine. In circa il 70% dei casi coinvolge i muscoli più grossi e prossimali (cingolo scapolare e pelvico). Esistono forme con presentazione distale o cranica, in cui la diagnosi differenziale con le neuropatie è meno rapida.

La debolezza può essere:

• costante o episodica: la forma episodica è tipica delle malattie metaboliche e dei canali (debolezza prima o dopo l’esercizio, con il freddo, con il caldo, dopo i pasti). Esempio: CPK a 300 e ipostenia post-prandiale con esame neurologico normale fanno pensare a qualcosa di più semplice di una distrofia, di natura metabolica;
• a progressione monofasica (decorso lineare, cronico) o alternata (recrudescenze e remissioni nella giornata, es. ipostenia al braccio al mattino, recupero, poi di nuovo ipostenia la sera). La progressione va sempre associata al tipo di esordio (acuto o subdolo);
• con andamento più o meno progressivo, di solito subacuto o cronico.

Affaticabilità e intolleranza all’esercizio

Modificazione del quadro in relazione all’esercizio fisico, osservata soprattutto nelle forme metaboliche.

Ipertrofia dei polpacci dall’infanzia, dovuta a una miopatia ereditaria non diagnosticata, con aspetto “pseudo-atletico” (la RM non mostrava infiltrazione adiposa né pseudoipertrofia). Fonte: Wikimedia Commons (WikEric7, CC BY-SA 4.0).

Sintomi positivi

Meno frequenti dei negativi, ma comunque frequenti.

• Crampo: episodico, dura al massimo qualche minuto, molto doloroso, seguito da restitutio ad integrum. È un sintomo di malfunzionamento (canali, elettroliti come Na e K). Compare anche nel soggetto fortemente disidratato (il docente cita il ciclista che beve vino bianco).
• Contrattura: può seguire un’attività fisica e dura molto più del crampo. Con uno strappo si rompe l’elasticità vicino alle strutture tendinee, su cui si innesta una rigenerazione muscolare (il muscolo, come mucose, cute, midollo e fegato, rigenera) prolungata e molto dolorosa: la contrattura è un sintomo positivo di danno.
• Dolori muscolari: i distrofici non li hanno sempre, solo in alcune fasi; sono invece sempre presenti e intensi nella Rabdomiolisi.
• Miotonia: incapacità di rilassare i muscoli.
• Urine scure (mioglobinuria): colore “Coca-Cola”, segno di Rabdomiolisi.
• Rigidità.
• Incapacità di rilassamento.

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(Integrazione da: sbobina 22)

Crampo e contrattura: origine nervosa o muscolare

La distinzione separa la patologia del nervo da quella del muscolo:

• il crampo è una scarica non controllata che mantiene il muscolo contratto e dipende dalla sofferenza dell’unità motoria, cioè dell’innervazione motoria: è quindi un sintomo che si trova anche nelle neuropatie periferiche;
• la contrattura non è presente nelle neuropatie, perché non dipende dal nervo: il muscolo non si rilassa anche in assenza di impulso sulla fibra nervosa. È il caso della miopatia di McArdle, la quinta glicogenosi descritta, in cui manca l’energia per far rilassare il muscolo.

Un’ulteriore differenza è il dolore: il crampo è molto doloroso, la contrattura può non esserlo.

🔗 Collegamenti

• Approccio al Paziente con Ipostenia Muscolare — 📋 fa parte di
• Miotonia — 📋 sintomo positivo
• Rabdomiolisi — 🔬 mialgia e mioglobinuria
• Classificazione delle Miopatie (Ereditarie vs Acquisite) — 🔗 forme metaboliche e canalopatie
• Esame Obiettivo Neuromuscolare — 🔬 conferma obiettiva