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Approccio al Paziente con Ipostenia Muscolare

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Approccio al Paziente con Ipostenia Muscolare

Definizione

L’ipostenia è la riduzione della forza muscolare ed è il sintomo cardine delle malattie neuromuscolari. Compito dello specialista è distinguere una debolezza da malattia del muscolo (miopatia) da una debolezza da alterazione del nervo (neuropatia) o del SNC.

Il sintomo va dettagliato su due piani: ciò che riferisce il paziente (soggettivo, qualitativo ma da valutare) e ciò che emerge dalla visita neurologica (oggettivo).

Manifestazioni

  • Facile affaticabilità durante l’esercizio. Va chiarito se:
    • inizia con un timing preciso (es. due ore dopo la palestra → orienta verso un evento post-traumatico);
    • è più subdola (mancanza di forza da mesi).
    • Si distingue la faticabilità (forza iniziale piena, ma ci si stanca) dalla franca ipostenia.
  • Facilità alle cadute: tipica di un’ipostenia franca degli arti inferiori; aiuta a definire l’entità del deficit.

Sintomi accessori:

  • crampi muscolari (nei bambini vanno indagati chiedendo se sentono un muscolo diventare duro/contratto);
  • difficoltà a salire le scale;
  • difficoltà nella corsa;
  • difficoltà nei passaggi posturali (alzarsi da seduti, mettersi seduti da sdraiati).

Per il dettaglio vedi Sintomi Negativi e Positivi delle Malattie Muscolari.

Anamnesi

  • Familiarità: caso isolato o familiare; data la forte componente genetica delle patologie muscolari, l’anamnesi familiare è fondamentale per distinguere forme familiari e acquisite.
  • Trattamenti farmacologici in atto (statine, steroidi).
  • Comorbidità: ipertensione, ipercolesterolemia, patologie di fegato e tiroide.
  • Dolore (mialgia): la sua presenza orienta più verso una patologia infiammatoria che verso una distrofia/patologia degenerativa.
  • Età d’esordio: esordio infantile o giovanile → più probabile forma genetica; esordio in età avanzata → più probabile forma acquisita. Eccezione: la dermatomiosite del bambino, acquisita ma a esordio giovanile.

Fattori predisponenti

  • Esposizione a farmaci o sostanze tossiche.
  • Esercizio.
  • Dieta: rilevante per le alterazioni della dieta (poco/troppo cibo, eccesso di proteine o carboidrati) e per il microbiota, che digerisce gli alimenti, può produrre tossine e in condizioni fisiologiche produce metaboliti che forniscono substrato energetico. Metaboliti alterati possono spostare il muscolo verso un metabolismo glicolitico o ossidativo. Nel 90% delle patologie muscolari le prime fibre a degenerare sono quelle a metabolismo glicolitico (coerente con il fatto che il paziente si presenta per perdita di forza). Il metabolismo glicolitico è tra i più sensibili: la cellula usa soprattutto il metabolismo ossidativo per rispondere a deficit prolungati di ossigeno, e la glicolisi pesa poco tranne che nelle neoplasie.
  • Temperatura.

Miopatia vs neuropatia vs SNC

  • La debolezza da malattia muscolare ha presentazione subacuta o cronica; rare le presentazioni acute ai 4 arti (es. paralisi periodiche). Sono interessati più distretti, di solito prossimali.
  • Una lesione del SNC dà, oltre alla debolezza, segni piramidali (es. Segno di Babinski).
  • Nel coinvolgimento del SNP, pur con possibile overlap con le miopatie, i riflessi sono diversi e caratteristici e alcuni esami (studio del nervo con coinvolgimento sensitivo e motorio) risultano alterati in modo tipico.

Nella maggior parte dei casi i segni permettono di discriminare la sede; nelle presentazioni più complesse l’overlap richiede approfondimenti diagnostici più impegnativi.

Iter diagnostico

Dopo l’anamnesi:

  1. Esame neurologico per la valutazione della forza (vedi Esame Obiettivo Neuromuscolare e Scala MRC (Medical Research Council)).
  2. Esami ematochimici con dosaggio delle Creatin-chinasi (CPK).
  3. Elettromiografia (EMG) ed Elettroneurografia.
  4. RM Muscolare.
  5. Biopsia Muscolare.
  6. Valutazione cardiaca (ECG, ecocardiogramma, eventuale ECG-Holter): il cuore è spesso, non sempre, coinvolto.
  7. Valutazione respiratoria (spirometria, saturimetria notturna): possono essere coinvolti diaframma e muscoli respiratori. Circa 3/4 delle patologie muscolari finiscono per compromettere più la funzione respiratoria che quella cardiaca; l’exitus avviene per blocco respiratorio o infarto.

Un esempio del ragionamento applicato è in Caso Clinico - Ipostenia Prossimale del Bicipite.

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