Sottotipi Clinici di SMA
La SMA dipende sempre dallo stesso gene, ma ha uno spettro di manifestazioni estremamente ampio: dalla morte prima della nascita alla forma dell’adulto compatibile con una vita intera. La gravità correla statisticamente con il numero di copie di SMN2 (Geni SMN1 e SMN2).
SMA 0
Rarissimi casi al mondo in cui mancano entrambi i geni SMN1 e SMN2, cioè tutta la regione. Questi bambini non nascono: i movimenti fetali sono assenti.
Paziente con tipica SMA di tipo 1 in supporto ventilatorio non invasivo continuo tramite interfaccia nasale. Fonte: Valencia B., Bach J.R., Tanaffos 2013 (PMC4153236, CC BY-NC).
SMA 1
Il bambino nasce con il quadro del floppy baby: non ha il tono flessorio agli arti superiori e inferiori e tiene la testa inclinata, senza mai controllare il capo. L’ipotono è evidente alla nascita o nelle settimane-mesi successivi, e per definizione deve essere evidente entro i 6 mesi. I movimenti fetali possono essere ridotti.
Caratteristiche:
- fascicolazioni linguali;
- riflessi tendinei assenti (il rotuleo non c’è);
- non acquisiranno mai la posizione seduta, tanto meno la deambulazione;
- morte per insufficienza respiratoria entro l’anno e mezzo di vita: nella storia naturale non c’è sopravvivenza oltre il 2° anno, e nella maggior parte dei casi oltre il 18° mese.
SMA 2
Poiché la SMA 1 è definita dall’esordio entro i 6 mesi, la SMA 2 esordisce dopo i 6 mesi, dal 7° al 18° mese, con ipotonia e debolezza muscolare degli arti dovute alla progressiva perdita di motoneuroni.
Questi bambini acquisiscono la capacità di stare seduti ma non riusciranno mai a mettersi in piedi: sono i cosiddetti sitters. Esistono spettri di gravità diversi: alcuni hanno seri problemi già nella primissima infanzia, altri raggiungono l’adolescenza.
SMA 3
Forme più lievi, con esordio dopo l’anno e mezzo-2° anno. Poiché i due anni sono l’età in cui i bambini normali acquisiscono il cammino, questi si sono già messi in piedi e per definizione non sono SMA 2: sono i walkers.
È una malattia dell’infanzia e dell’adolescenza: inizia con difficoltà a camminare, progredisce fino alla perdita della deambulazione, si associano scoliosi e problemi respiratori. Hanno buona probabilità di sopravvivenza — si sposano, hanno figli, si vedono in giro in carrozzina, diventano adulti — anche perché è una malattia motoria prevalentemente degli arti inferiori.
SMA 4
Forma a esordio oltre i 18 anni.
Andamento
A differenza della SMA 1, che non sopravvive oltre i 2 anni di vita, SMA 2 e SMA 3 perdono forza e funzionalità ma non altrettanto rapidamente: sono malattie più lievi.
🔗 Collegamenti
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