Malattie Neuromuscolari (Classificazione per Sede)
Definizione
Le malattie neuromuscolari sono condizioni patologiche caratterizzate da sintomi e segni attribuibili ad alterazioni biochimiche, elettrofisiologiche o anatomopatologiche dei costituenti dell’unità motoria.
Rappresentazione generale dell’unità motoria: un motoneurone che innerva fibre muscolari. Fonte: Wikimedia Commons (ScholarJay, CC BY-SA 4.0).
Componenti dell’unità motoria
L’impulso motorio percorre una via che va dal SNC alla periferia:
- Motoneurone (di primo e di secondo tipo): trasmette l’impulso alla periferia; il suo assone conduce l’informazione al muscolo scheletrico.
- Nervo periferico.
- Placca neuromuscolare: sede dell’incontro tra nervo periferico e muscolo, dove si trasmette l’impulso motorio.
- Fibre muscolari: si contraggono in base allo stimolo del SNC.
Il coinvolgimento di ciascuna di queste unità determina mancanza di forza (ipostenia). Di fronte a un paziente con deficit di forza si ragiona quindi su tutta la via motoria.
Classificazione per sede
- Motoneurone → atrofie spinali; la malattia cardine è la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
- Nervo periferico → neuropatie di vario titolo.
- Placca neuromuscolare → miastenie, acquisite o congenite.
- Fibre muscolari (o relativi tessuti interstiziali) → miopatie, patologie primitive del muscolo, tra cui le distrofie muscolari (vedi Classificazione delle Miopatie (Ereditarie vs Acquisite)).
Variabilità fenotipica
A seconda della patologia possono essere colpiti distretti diversi: volto, spalle, braccia, arti inferiori, addome. A parità di mutazione il fenotipo è simile nella parte generale, ma con asimmetrie (un braccio o una gamba più debole del controlaterale) e con coinvolgimenti diversi nel tempo (esordio agli arti inferiori e, dopo anni, agli arti superiori, o viceversa).
Implicazioni diagnostiche
Conoscere la sede di trasmissione dell’impulso orienta la scelta degli esami: se si sospetta una lesione del motoneurone si indaga con i Potenziali Evocati Motori (MEP); se si sospetta una miopatia i potenziali evocati non hanno senso, perché la trasmissione non è compromessa.
🔗 Collegamenti
- Classificazione delle Miopatie (Ereditarie vs Acquisite) — 📋 sottotipo (patologie della fibra)
- Malattie del Motoneurone (Classificazione) — 📋 sottotipo (patologie del motoneurone)
- Lesione del Primo vs Secondo Motoneurone — 🔗 via motoria
- Approccio al Paziente con Ipostenia Muscolare — 🔬 sintomo cardine comune
- Potenziali Evocati Motori (MEP) — 🔬 esame per il motoneurone