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Etichetta: neurogenetica

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    Approcci NGS - Pannello, Esoma Clinico, Esoma, Genoma

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  • 18 set 2026

    Casi Clinici - Diagnosi Molecolare con NGS

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    Consulenza Genetica Pre- e Post-Test

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    Indicazioni al Test NGS (Quando Richiederlo e Quando No)

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    Interpretazione delle Varianti (Criteri SIGU e Classificazione ACMG)

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    Referto NGS (Struttura, Checklist e Falsi Negativi)

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  • 18 set 2026

    Reperti Secondari (Secondary Findings)

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  • 18 set 2026

    Resa Diagnostica dell'NGS nelle Malattie Neuromuscolari

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  • 18 set 2026

    Screening Neonatale Molecolare (SMA)

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    Sequenziamento Sanger e Approccio per Singolo Gene

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    Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS)

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  • 18 set 2026

    Test Genetico in Neurologia

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