Consulenza Genetica Pre- e Post-Test
Principio
Tutti i test genetici, compresi quelli NGS, prevedono una consulenza pre-test e una post-test: servono a discutere l’utilità del test, i potenziali rischi e benefici, a far capire al paziente le implicazioni dell’esame e a discutere i risultati e il loro impatto sul paziente stesso e sulla sua famiglia.
Esempio di albero genealogico di una condizione autosomica dominante: quadrati = maschi, cerchi = femmine, simboli pieni = affetti; sotto ciascun individuo il genotipo (A allele dominante, a recessivo). Fonte: Wikimedia Commons (Storyminusthes, CC BY-SA 4.0).
Consulenza pre-test
Oltre al consenso informato classico, i pazienti che eseguono un test NGS devono essere informati sui possibili esiti e su cosa comporterebbero, data l’ampiezza della capacità conoscitiva dell’esame — compresa la possibilità di reperti secondari estranei al quesito clinico.
Consulenza post-test
Se il test risulta positivo si discutono:
- il follow-up e l’outcome terapeutico per quella malattia;
- l’estensione del test genetico ai familiari di primo grado;
- il rischio di trasmissione alla discendenza.
Da qui si aprono la diagnosi prenatale e, nell’ambito della procreazione medicalmente assistita, la diagnosi preimpianto: l’analisi delle blastocisti per decidere quale impiantare.
🔗 Collegamenti
- Test Genetico in Neurologia — 📋 fa parte di
- Reperti Secondari (Secondary Findings) — ⬇️ esiti da concordare in anticipo
- Referto NGS (Struttura, Checklist e Falsi Negativi) — ⬆️ il referto rimanda alla consulenza
- Screening Neonatale Molecolare (SMA) — 🔗 genetica in ottica di cura