Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luysiana (DRPLA)

Definizione

Forma particolare di degenerazione autosomica dominante, inclusa da Anita Harding tra le atassie dominanti a esordio tardivo (vedi Atassie Spinocerebellari (SCA)). Il nome, che sembra la descrizione di una via anatomica, viene dai vecchi libri di neurologia e indica le strutture che degenerano:

• nucleo dentato;
• nucleo rosso;
• globo pallido;
• corpo subtalamico di Luys.

È quindi una malattia cerebellare ed extrapiramidale insieme. È stata scoperta da studiosi giapponesi e denominata in base all’osservazione neuropatologica.

RM encefalo con i reperti caratteristici della DRPLA: (a) sagittale T1 con atrofia cerebellare e ipointensità pontina centrale; (b–d) FLAIR assiali con atrofia del dentato e dilatazione ex vacuo del IV ventricolo, atrofia cerebellare mediana e leucoencefalopatia iperintensa confluente; (e) T1 assiale con ipointensità confluente della sostanza bianca. Fonte: Wikimedia Commons (Silver M.R. et al., BMC Neurology 2015, CC0).

Quadro clinico

• Casi infantili molto gravi, con mioclono.
• Casi più lievi e progressivi.

🔗 Collegamenti

• Atassie Spinocerebellari (SCA) — 📋 forma correlata
• Atassie Ereditarie (Classificazione) — 📋 forma autosomica dominante
• Organizzazione Funzionale del Cervelletto — 🔗 nucleo dentato
• Gangli della Base (Via Diretta e Indiretta) — 🔗 pallido e subtalamo
• Malattia di Huntington — 🔄 degenerazione cerebellare ed extrapiramidale