Malattia di Wilson

Definizione

Malattia da accumulo di rame: manca il trasportatore del rame, quindi il rame non viene secreto nella bile e si accumula. Rientra nei Parkinsonismi da Accumulo di Metalli.

Epidemiologia

Più presente in regioni con elevata consanguineità, come India e Pakistan; in Italia è molto più frequente in Sardegna.

Quadro clinico

Oltre al quadro epatico, può dare una manifestazione neuropsichiatrica, riconoscibile in questi casi per la presenza dell’anello di Kayser-Fleischer nell’iride.

Diagnosi

La ceruloplasmina ematica è bassa ma presente (a differenza dell’aceruloplasminemia, in cui è assente).

Terapia

• Chelanti: penicillamina o trientina.
• Riduzione del riassorbimento intestinale del rame: zinco.

🔗 Collegamenti

• Parkinsonismi da Accumulo di Metalli — 📋 fa parte di
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