Parkinsonismi da Accumulo di Metalli

Imaging

Le zone di accumulo di metalli si identificano in RM T2 come zone nere (ipointense) (Effetti Paramagnetici e Accumulo di Ferro in RM).

Neuroferritinopatia: mutazione del gene che codifica la catena leggera della ferritina; il ferro legato alla ferritina è basso e non si riesce a immagazzinarlo. Oltre all’accumulo di ferro ci sono lesioni cistiche.
Aceruloplasminemia: assenza della ceruloplasmina, importante per il trasporto del rame e di altri metalli come il ferro. Può dare anche anemia e diabete.
PKAN: la forma più frequente di accumulo cerebrale di ferro. Segno patognomonico: “occhio di tigre”, accumulo con degenerazione cistica all’interno del globo pallido. Con le RM ad alta risoluzione esiste però lo pseudo-occhio di tigre, dovuto all’invecchiamento o ad altre malattie neurodegenerative.
Malattia di Wilson: accumulo di rame.
Calcificazioni cerebrali: accumulo di calcio, iperdenso in TC, di solito molto diffuso, a volte asintomatico o poco sintomatico.
Ipermanganesemia: accumulo di manganese, iperintenso in T1.
- Clinica: distonia degli arti inferiori, parkinsonismo, disartria e disfagia, tremore; nelle forme gravi a esordio adolescenziale “cock-walk gait”.
- Aspetti sistemici: soprattutto epatici e policitemia.
- Terapia della forma ereditaria: chelanti (calcio-disodio EDTA) o riduzione del riassorbimento intestinale del manganese (con ferro).

Sono tutti quadri di tipo tremorigeno, parkinsoniano e distonico.