Parkinsonismi Genetici Rari (VPS13C, PLA2G6)

Forme genetiche rare che si possono manifestare come parkinsonismi.

Mutazione VPS13C

• Trasmissione autosomica recessiva; gene coinvolto nelle vie del lisosoma.
• Disturbo particolare della motilità oculare: il paziente praticamente non muove gli occhi, ma muove prima la testa e poi sposta gli occhi. Può dipendere da:
  • una paresi sopranucleare totale, molto grave (Controllo Sovranucleare dei Movimenti Oculari);
  • un’atassia oculomotoria: prima di lanciare la saccade verso il target si gira la testa per raggiungerlo.

Mutazione PLA2G6

• Forma più rara, legata a neurodegenerazione da accumulo di ferro cerebrale: forme genetiche rare con accumulo di ferro nei gangli della base (Parkinsonismi da Accumulo di Metalli).
• Dà di solito parkinsonismo e distonia, associati ad atrofia cerebellare e atassia.

🔗 Collegamenti

• Parkinsonismi (Diagnosi Differenziale del Parkinson) — 📋 fa parte di
• Genetica della Malattia di Parkinson — 🔄 confronto
• Parkinsonismi da Accumulo di Metalli — 🔗 accumulo di ferro (PLA2G6)
• Paralisi dello Sguardo — 🔬 disturbo oculomotorio (VPS13C)